Preguntas de Genetica

Pregunta 7: Mujer de 18 años de baja estatura, con cuello corto, linfedema de las extremidades inferiores, malformaciones óseas, pecho ancho con los pezones muy separados y ausencia de maduración sexual. Acude preocupada porque no ha menstruado nunca. Se trataría de un síndrome de:

1) Turner

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Pregunta 26: ¿Cuál es la causa más frecuente de mortalidad neonatal?

1) Malformaciones congénitas

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Pregunta 55: El síndrome de Turner clínicamente se detecta en el RN, además del pterigium colli y cúbito valgo, por presentar:

1) Edemas duros en manos y pies

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Pregunta 21: Adolescente de 16 años, que acude a consulta por presentar amenorrea primaria. Al Examen físico: desarrollo de caracteres sexuales secundarios normales para su edad y presencia de tabique vaginal y vagina doble. ¿En que otro aparato se espera encontrar malformación concomitante?

1) Óseo-muscular

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Pregunta 48: Recien nacido de 36 semanas, bajo peso al nacer, presenta labio leporino y paladar hendido, microcefalia, microftalmia, frente inclinada hacia atrás, comunicación interventricular, clinodactilia en manos y pies. Cuál es la alteración genética que presenta?

1) Trisomía 21

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