Preguntas de Genetica

Pregunta 93: ¿Cuál de los siguientes subtipos de leucemia se encuentran con mayor frecuencia en niños con Síndrome de Down?

1) Mieloblástica

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Pregunta 94: Usted recibe en la terapia neonatal, un Recién Nacido de Pretérmino de 34 semanas. Bajo Peso para la Edad Gestacional de 1000 gr. Antecedente de polihidramnios. Presenta a los 10 días de vida deshidratación por poliuria, debilidad muscular y mal progreso de peso. Usted sospecha síndrome de Bartter. ¿Qué datos de laboratorio ayudarían a confirmar su diagnóstico?

1) Hipokalemia, hipocloremia, alcalosis metabólica con cloro y potasio en orina elevados.

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Pregunta 89: Claudia de 7 años, es portadora de Síndrome de Marfan. Durante el control clínico se ausculta soplo telesistólico. Se realiza ECG que muestra ondas T bifásicas.¿Cuál de las siguientes es la cardiopatía más probable?

1) Insuficiencia tricuspídea.

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Pregunta 80: ¿Cuál de las siguientes entidades pueden cursar con electrolitos elevados en el test del sudor?

1) Edemas

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Pregunta 65: Ud. es el pediatra de un niño de 4 años de edad, con antecedente de neumonía con mala evolución, linfadenitis recurrente y absceso hepático por Staphilococcus aureus. Ud. decide la derivación al inmunólogo. ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?

1) Agamaglobulinemia ligada al X o Enfermedad de Bruton

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