Preguntas de Genetica

Pregunta 141: ¿Qué gen debería estudiarse en un paciente con cáncer colorrectal no acompañado de pólipos o con pocos pólipos en la mucosa adyacente, que tiene dos miembros adicionales de su familia en dos generaciones que han desarrollado un tumor similar?:

1) Ras.

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Pregunta 246: El control de la expresión de los genes es crucial para la evolución. Señale cuál de las respuestas siguientes es verdadera:

1) Los cromosomas de los humanos y los chimpancés son muy distintos.

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Pregunta 247: Señale cuál de las siguientes respuestas es FALSA con respecto al control genético:

1) Todos los tipos celulares de un organismo multicelular contienen el mismo ADN.

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Pregunta 141: ¿En qué gen deben buscarse mutaciones en un paciente joven afecto de un carcinoma medular de tiroides para determinar si existe un riesgo familiar a padecer una adenomatosis endocrina múltiples (MEA)?:

1) RET.

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Pregunta 142: Las mutaciones del gen GJB1 situado en la región cromosómica Xql3.1 son causa de una neuropatía hereditaria denominada Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X. Un paciente de 25 años diagnosticado de CMT1X (caso índice) y al que le hemos hallado una mutación validada clínicamente acude a la consulta de consejo genético con sus dos hijos por el momento clínicamente sanos: un niño de 1 año y una niña de 3. ¿Cuáles familiares directos deben ser porta dores obligados de la enfermedad y en los que indicaremos pruebas genéticas para estudiar su transmisión a la descendencia?:

1) Ambos hijos.

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