Trastorno hereditario causado por una mutación del gen de la globina β que sustituye por valina el sexto aminoácido, el ácido glutámico. La HbS (α2β26 Glu→Val) se polimeriza de forma reversible cuando se desoxigena para formar una red gelatinosa de polímeros fibrosos que incrementa la rigidez de la membrana del eritrocito, aumenta la viscosidad y produce deshidratación por escape de potasio y entrada de calcio.