Tamiz Neonatal

Tamiz Neonatal: Evaluación Integral de Enfermedades Metabólicas Congénitas

Criterios de Inclusión en Programas de Tamizaje

Los trastornos incluidos en el tamiz neonatal deben cumplir tres criterios fundamentales:

1. Alta prevalencia poblacional (incidencia ≥1:10,000 nacimientos)
2. Disponibilidad de intervenciones terapéuticas efectivas con evidencia de mejoría pronóstica
3. Metodología diagnóstica costo-efectiva con sensibilidad >95% y especificidad >90%

Protocolo de Obtención de Muestras

• Ventana óptima: 48-120 horas postnatales (días 3-5 de vida)
• Técnica estandarizada:
  • Punción en el tercio externo del talón mediante lanceta estéril
  • Eliminar la primera gota de sangre para evitar contaminación con líquido intersticial
  • Impregnación circular completa en papel filtro especial (Whatman 903®)
• Procesamiento posterior:
  • Secado horizontal durante 180 minutos en ambiente controlado (15-25°C)
  • Protección contra luz UV y humedad relativa >60%

Enfermedades Prioritarias en el Tamizaje Neonatal

Hipotiroidismo Congénito (HC)

Epidemiología:

• Incidencia global: 1:2,000-4,000 recién nacidos vivos
• Distribución etiológica:
  • Disgenesia tiroidea (85%): Ectopia (57%), Agenesia (35%)
  • Defectos biosintéticos (15%)

Manifestaciones Clínicas:

• Signos precoces (primera semana):
  • Macroglosia, hipotonía muscular