Sindromes Epilepticos Especificos

Síndromes Epilépticos Específicos

Síndrome de West (Espasmos Infantiles)

Epidemiología:

• Incidencia estimada de 1-5 por cada 10,000 recién nacidos vivos.
• Afecta predominantemente a lactantes menores de 1 año, con un pico entre los 4-8 meses.

Manifestaciones Clínicas:

• Espasmos epilépticos: Contracciones bruscas y simétricas de grupos musculares axiales (flexión/extensión de cuello, tronco y extremidades), con duración de 2-10 segundos y agrupaciones en racimos (5-50 espasmos por episodio).
• Retraso del desarrollo neurológico: Pérdida de hitos motores y cognitivos previamente adquiridos (regresión psicomotora).
• Hallazgos en EEG: Patrón de hipsarritmia (desorganizado, con ondas lentas de alto voltaje y descargas multifocales asincrónicas).

Etiología y Factores de Riesgo:

• Asociaciones comunes: Esclerosis tuberosa (hasta 60% de casos), malformaciones cerebrales, hipoxia perinatal y trastornos metabólicos.
• Factores genéticos: Mutaciones en genes como ARX o STXBP1 identificadas en 10-30% de casos.

Complicaciones:

• Epilepsia refractaria en el 50-70% de los casos.
• Discapacidad intelectual grave en >80% de pacientes no tratados oportunamente.

Tratamiento:

• Primera línea: Hormona adrenocorticotrópica (ACTH) o vigabatrina (especialmente en esclerosis tuberosa).
• Alternativas: Ketogénica, topiramato o cirugía en casos focales.

Síndrome de Lennox-Gastaut