Sindrome De Von Willebrand

Enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand (EvW) constituye la coagulopatía hereditaria más prevalente, caracterizada por alteraciones cuantitativas o cualitativas del factor de Von Willebrand (FvW). Este trastorno se manifiesta predominantemente mediante hemorragias mucocutáneas, aunque su gravedad varía según el subtipo.

Etiología y Fisiopatología

El FvW es una glicoproteína multifuncional sintetizada en megacariocitos y células endoteliales, esencial para la hemostasia primaria (adhesión plaquetaria) y secundaria (estabilización del factor VIII). Sus dominios específicos facilitan:

1. Unión al colágeno subendotelial en sitios de lesión vascular.
2. Interacción con receptores plaquetarios (GpIb-IX-V) para iniciar la agregación.
3. Protección del factor VIII de la degradación proteolítica.
   Las mutaciones genéticas afectan su producción, estructura o función, generando los distintos subtipos de EvW.

Epidemiología

• Prevalencia global: 0.1–1% de la población, aunque hasta el 60% de los casos permanecen sin diagnóstico debido a formas leves.
• Distribución por subtipos:
  • Tipo 1 (deficiencia parcial cuantitativa): 87% de los casos.
  • Tipo 2 (defectos cualitativos): 7% (2A > 2B > 2M > 2N).
  • Tipo 3 (deficiencia completa): 3%, asociado a hemorragias graves.
• Herencia: Autosómica dominante (tipos 1, 2A, 2B, 2M) o recesiva (tipos 2N, 3).

Factores de Riesgo