Sindrome De Von Hippel Lindau

Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)

Definición y etiología

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario de herencia autosómica dominante, ocasionado por mutaciones en el gen VHL ubicado en el cromosoma 3p25.3. Esta alteración genética conduce a la desregulación de la proteína VHL, crucial en la degradación del factor inducible por hipoxia (HIF), resultando en proliferación vascular anormal y formación de tumores en múltiples órganos.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones son multisistémicas e incluyen:

• Hemangioblastomas: Tumores vasculares benignos que afectan principalmente la retina (50-60% de los casos) y el sistema nervioso central (SNC), especialmente cerebelo, médula espinal y tronco encefálico.
• Neoplasias renales: Carcinoma de células renales (40-70% de los pacientes), siendo la principal causa de cáncer renal hereditario.
• Feocromocitomas: Presentes en el 10-20% de los casos tipo 1 y hasta el 60% en el tipo 2, localizados frecuentemente en glándulas suprarrenales.
• Lesiones quísticas: En riñones (50-70%), páncreas (30-50%) y epidídimo (20-40% en hombres).
• Tumores neuroendocrinos pancreáticos: (5-17%), con potencial maligno en el 5% de los casos.

Clasificación fenotípica

• Tipo 1: Bajo riesgo de feocromocitoma, asociado a deleciones o mutaciones truncantes del gen VHL.
• Tipo 2: Alto riesgo de feocromocitoma, subclasificado en: