Sindrome De Turner

Síndrome de Turner: Aspectos Clínicos y Manejo Integral

Definición y Bases Genéticas

El síndrome de Turner (ST) es una condición cromosómica caracterizada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X en mujeres (45,X o variantes en mosaico). Constituye la única monosomía compatible con la vida, aunque aproximadamente el 99% de los embriones afectados sufren aborto espontáneo. La etiología principal radica en errores durante la gametogénesis, como la no disyunción meiótica, que genera gametos aneuploides.

Epidemiología y Pronóstico

• Incidencia: 1 por cada 2,500 nacimientos de mujeres vivas.
• Mortalidad: Tres veces mayor en comparación con la población general, principalmente por complicaciones cardiovasculares.
• Distribución étnica: No presenta predilección racial, aunque el diagnóstico suele retrasarse en regiones con acceso limitado a pruebas genéticas.

Manifestaciones Clínicas

Fenotípicas:

• Cuello alado (Pterigium colli): Pliegue cutáneo lateral por hipoplasia linfática (presente en el 40% de los casos).
• Anomalías esqueléticas: Cubito valgo (50%), talla baja (≤2 desviaciones estándar), displasia ungueal (uñas estrechas y hiperconvexas).
• Signos cutáneos: Nevus hiperpigmentados múltiples (25-30%), linfedema en manos/pies (especialmente en neonatos).

Sistémicas:

• Cardiovasculares:
  • Válvula aórtica bicúspide (30%), coartación de aorta (12%), elongación del arco aórtico (49%).