Sindrome De Peutz Jegher

Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)

Definición y bases genéticas

El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen STK11/LKB1 (localizado en el cromosoma 19p13.3), que codifica una quinasa reguladora de procesos metabólicos y de proliferación celular. Esta alteración genética conduce a la formación de pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal (estómago, intestino delgado y colon) y a lesiones mucocutáneas hiperpigmentadas. La penetrancia es cercana al 90%, con expresividad variable.

Epidemiología

• Prevalencia: 1 en 25,000 a 300,000 nacimientos, según registros poblacionales.
• Distribución: No hay predilección por sexo o grupo étnico.
• Edad de presentación: Los pólipos suelen manifestarse en la primera década de vida (50% de los casos antes de los 20 años).

Manifestaciones clínicas

Hallazgos cutáneos y mucosos

• Manchas melanóticas: Máculas de 1–5 mm de diámetro, color marrón-azulado, distribuidas en:
  • Mucosa oral (95% de los casos).
  • Labios (especialmente el inferior).
  • Región perioral.
  • Palmas y plantas (patognomónico cuando aparece en estas zonas).
• Características distintivas: Las lesiones suelen atenuarse en la edad adulta, excepto las mucosas.

Poliposis gastrointestinal

• Localización: Intestino delgado (70%), colon (30%), estómago (25%).