Sindrome De Marfan

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1 (localizado en el cromosoma 15q21.1), que codifica la proteína fibrilina-1. Esta proteína es fundamental para la integridad estructural de las microfibrillas en la matriz extracelular, afectando múltiples sistemas orgánicos, incluyendo cardiovascular, esquelético y ocular.

Etiología y Genética

• Patrón de herencia: Autosómico dominante, con una penetrancia del 70-90%.
• Mecanismo fisiopatológico: Las mutaciones en FBN1 alteran la formación de fibras elásticas, lo que debilita los tejidos conectivos. Esto se traduce en manifestaciones sistémicas debido a la disfunción de la matriz extracelular.
• Epidemiología: Afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000-10,000 personas, sin predilección por sexo o grupo étnico. El 25% de los casos son esporádicos (mutaciones de novo).

Manifestaciones Clínicas

Hallazgos Esqueléticos

• Fenotipo característico: Estatura elevada con extremidades desproporcionadamente largas (dolicostenomelia).
• Aracnodactilia: Dedos anormalmente alargados, evaluable mediante los signos de Steinberg (extensión de la falange distal del pulgar más allá del borde cubital) y Walker-Murdoch (superposición del pulgar sobre el quinto dedo al rodear la muñeca).
• Anomalías torácicas: Pectus excavatum (tórax en embudo) o carinatum (tórax en quilla).
• Otras alteraciones: Escoliosis (>60% de los casos), pie plano, hiperlaxitud articular y protrusión acetabular.

Hallazgos Oculares