Sindrome De Lynch

Síndrome de Lynch (Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico)

Definición y Características Clínicas

El síndrome de Lynch, también denominado cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP), constituye la principal causa de cáncer colorrectal de origen genético. Se caracteriza por una predisposición hereditaria al desarrollo de neoplasias, particularmente en el colon, con un riesgo estimado del 70-80% a lo largo de la vida. A diferencia de otros síndromes como la poliposis adenomatosa familiar (PAF), no se asocia a la presencia de pólipos múltiples.

Epidemiología y Bases Genéticas

• Prevalencia: Representa aproximadamente el 3-5% de todos los casos de cáncer colorrectal.
• Patrón de herencia: Autosómico dominante, con penetrancia variable.
• Genes implicados:
  • MSH2 (43% de los casos)
  • MLH1 (37%)
  • MSH6 y PMS2 (menos frecuentes)
    Estas mutaciones afectan al sistema de reparación de errores en el ADN (MMR), lo que incrementa la acumulación de alteraciones genéticas.

Manifestaciones Clínicas y Tumores Asociados

Además del cáncer colorrectal (diagnosticado frecuentemente antes de los 50 años), el síndrome de Lynch eleva el riesgo de:

• Cáncer de endometrio (40-60% de riesgo en mujeres).
• Cáncer de ovario (10-12%).
• Otros tumores: gástrico, pancreático, urotelial (vías urinarias) y tumores sebáceos cutáneos.

Criterios Diagnósticos

Criterios de Amsterdam II