Sindrome De Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Definición y bases genéticas

El síndrome de Klinefelter constituye una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en varones. La variante más frecuente es el cariotipo 47,XXY, aunque existen formas menos comunes como mosaicismos (ej. 48,XXXY o 49,XXXXY), asociadas a manifestaciones clínicas más graves debido a la dosis génica adicional.

Epidemiología

• Incidencia: Afecta aproximadamente a 1 de cada 1,000 recién nacidos masculinos, siendo la alteración de cromosomas sexuales más prevalente en humanos.
• Detección: Se estima que solo el 25% de los casos se diagnostican durante la vida, debido a la variabilidad en la expresión clínica.

Fisiopatología

El exceso de material genético del cromosoma X interfiere con:

1. Diferenciación testicular: Alteración en la producción de testosterona y espermatogénesis.
2. Equilibrio hormonal: Incremento compensatorio de gonadotropinas (FSH/LH) por retroalimentación negativa deficiente (hipogonadismo hipergonadotrópico).
3. Metabolismo óseo: Disminución de la densidad mineral ósea por deficiencia androgénica crónica.

Manifestaciones clínicas

Características físicas

• Fenotipo pospuberal: Talla elevada (percentil >90), distribución ginecoide de grasa corporal y musculatura poco desarrollada.
• Aparato reproductor: