Sindrome De Down

Síndrome de Down (Trisomía 21)

Definición y Bases Genéticas

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica autosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 21 (trisomía 21). Esta alteración genética ocasiona un espectro variable de manifestaciones clínicas, incluyendo discapacidad intelectual, rasgos dismórficos específicos y mayor susceptibilidad a complicaciones médicas.

• Mecanismos genéticos:
  • No disyunción meiótica (95% de casos): Ocurre durante la gametogénesis, principalmente en meiosis materna I (75%).
  • Translocación robertsoniana (3-5%): Fusión del cromosoma 21 con otro acrocéntrico (ej. cromosoma 14).
  • Mosaicismo (1-2%): Presencia de dos líneas celulares (una con trisomía y otra normal), asociado a manifestaciones menos severas.

Epidemiología

• Prevalencia global: 1 por cada 700-1,000 nacidos vivos, siendo la cromosomopatía más frecuente.
• Factores influyentes:
  • Edad materna avanzada (>35 años): Riesgo del 1/350 a los 35 años vs. 1/30 a los 45 años.
  • Edad paterna (>45 años): Asociada a mutaciones de novo.
• Datos regionales: En México, la incidencia es de 1.3 por cada 1,000 nacimientos, con tamizaje prenatal implementado en el sistema de salud pública.

Factores de Riesgo Ampliados

1. Edad parental:
   • Madres ≥35 años y padres ≥45 años.
2. Historia reproductiva: