Retino Blastoma

Retinoblastoma

Definición y características generales

El retinoblastoma es una neoplasia intraocular maligna de origen neuroectodérmico que se manifiesta predominantemente en la población pediátrica, con un pico de incidencia entre el nacimiento y los 4 años de edad. Representa el tumor ocular más común en la infancia, con una distribución unilateral en aproximadamente el 72% de los casos y bilateral en el 27% restante. Su desarrollo se asocia a mutaciones en el gen RB1, localizado en el cromosoma 13q14, el cual regula el ciclo celular y actúa como supresor tumoral.

Epidemiología

• Incidencia: Afecta a 1 de cada 15,000-20,000 recién nacidos a nivel global, con aproximadamente 8,000 nuevos casos anuales.
• Edad de presentación: El 90% de los diagnósticos ocurren antes de los 6 años, con un 40% de los casos detectados en el primer año de vida.
• Factores genéticos:
  • Forma hereditaria (40%): Mutación germinal en RB1, asociada a tumores bilaterales y multifocales.
  • Forma esporádica (60%): Mutaciones somáticas limitadas a la retina.
• Riesgo familiar: Los descendientes de pacientes con retinoblastoma hereditario tienen un 50% de probabilidad de portar la mutación.

Fisiopatología

La pérdida de función del gen RB1 conduce a una desregulación del ciclo celular, permitiendo la proliferación descontrolada de células retinianas inmaduras. Esto resulta en la formación de masas tumorales compuestas por células indiferenciadas con necrosis y calcificaciones. Las "rosetas de Flexner-Wintersteiner", estructuras histopatológicas patognomónicas, reflejan la diferenciación retiniana anormal.

Manifestaciones clínicas