Neoplasia Endocrina Multiple

Neoplasias Endocrinas Múltiples: Síndromes Hereditarios

Definición y Clasificación

Las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) constituyen un grupo de trastornos hereditarios autosómicos dominantes caracterizados por la predisposición al desarrollo de tumores hiperfuncionantes en glándulas endocrinas. Se clasifican en cuatro subtipos (NEM1, NEM2A, NEM2B y NEM4), cada uno con patrones tumorales distintivos y mutaciones genéticas específicas.

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NEM Tipo 1 (Síndrome de Wermer)

Bases Genéticas y Fisiopatología

• Mutación: Inactivación del gen MEN1 en el cromosoma 11 (codifica la menina, proteína supresora de tumores).
• Mecanismo: Pérdida de heterocigosidad conduce a proliferación celular descontrolada en tejidos endocrinos.

Epidemiología

• Prevalencia: 1-10 por 100,000 individuos.
• Herencia: 90% de casos son familiares; 10% surgen de mutaciones de novo.

Manifestaciones Clínicas

1. Hiperparatiroidismo primario (95% de pacientes):
   • Hipercalcemia, nefrolitiasis, osteoporosis.
2. Tumores pancreáticos neuroendocrinos (60-70%):
   • Gastrinoma (úlceras pépticas recurrentes), insulinoma (hipoglucemias).
3. Adenomas hipofisarios (40%):
   • Prolactinoma (galactorrea, amenorrea), somatotropinoma (acromegalia).
4. Tumores carcinoides (10%):
   • Localización tímica o bronquial, potencialmente agresivos.

Complicaciones

• Síndrome de Zollinger-Ellison (por gastrinoma).
• Compresión de estructuras adyacentes (ej. quiasma óptico por macroadenoma).

Tratamiento