Nefroblastoma
Tumor de Wilms
Autor:examenes.com.ar
Definición y relevancia clínica
El nefroblastoma, comúnmente denominado tumor de Wilms, constituye una neoplasia renal maligna de origen embrionario. Representa aproximadamente el 6-8% de todas las oncopatologías pediátricas en menores de 15 años, siendo la neoplasia renal más frecuente en este grupo etario (más del 80% de los casos). En contextos regionales como Latinoamérica, su incidencia oscila entre el 4-6% de las neoplasias infantiles.
Epidemiología detallada
- Prevalencia: Segundo tumor abdominal maligno más común en la infancia, superado únicamente por el neuroblastoma.
- Distribución por edad:
- Pico de incidencia entre 1-5 años (75% de los casos).
- Edad mediana al diagnóstico: 44 meses.
- Raros en recién nacidos (<1%) y adultos (excepcional).
- Distribución geográfica: No se observan variaciones significativas por región, aunque algunos estudios sugieren una ligera predominancia en poblaciones afrodescendientes.
Etiología y patogénesis
- Origen histológico: Tumor mesodérmico compuesto por tres elementos celulares: blastema, epitelio y estroma en proporciones variables.
- Factores genéticos:
- Mutaciones en WT1 (11p13) y WT2 (11p15) en el 5-10% de los casos.
- Asociación con síndromes como WAGR (Wilms-Aniridia-Genitourinaria-Retraso), Denys-Drash y Beckwith-Wiedemann.
- Patrones de crecimiento:
- Unilateral en el 90% de los casos.
- Bilateral en el 7% (frecuentemente asociado a síndromes genéticos).
Manifestaciones clínicas
| Síntoma/Signo | Frecuencia | Características distintivas |
|---|---|---|
| Masa abdominal palpable | 75% | Firme, lisa, no cruza línea media |
| Dolor abdominal | 28% | Secundario a compresión o hemorragia intratumoral |
| Hematuria microscópica | 15-20% | Indicador de invasión del sistema colector |
| Hematuria macroscópica | 10% | Emergencia urológica |
| Hipertensión arterial | 25% | Por compresión de arteria renal o secreción de renina |
Diagnóstico
- Estudios iniciales:
- Ultrasonido abdominal: Detecta masa renal pero no específico para diferenciar entre tumor de Wilms y otras neoplasias.
- Tomografía abdominal con doble contraste (gold standard): Evalúa extensión local, afectación vascular (trombos en vena cava) y metástasis.
- Estudios complementarios:
- Radiografía de tórax: Detecta metástasis pulmonares (presentes en el 10% de los casos al diagnóstico).
- Estudios genéticos: Secuenciación de WT1, WT2 y TP53 en casos familiares o bilaterales.
Tratamiento (Protocolo multimodal)
- Intervención quirúrgica:
- Nefrectomía radical con linfadenectomía para estadios I-III.
- Biopsia inicial en tumores inoperables o bilaterales.
- Quimioterapia:
- Bajo riesgo: Vincristina + Actinomicina D (4-6 semanas).
- Alto riesgo: Incorporación de Doxorrubicina y Ciclofosfamida.
- Radioterapia:
- Indicada en histología desfavorable (anaplasia), ruptura tumoral intraoperatoria o metástasis pulmonares.
Complicaciones y pronóstico
- Sobrevida global:
- 90% en estadios I-II con tratamiento oportuno.
- 70% en enfermedad metastásica.
- Secuelas a largo plazo:
- Insuficiencia renal crónica (especialmente en síndromes genéticos).
- Cardiotoxicidad por antraciclinas.
- Segundas neoplasias por radioterapia.
Poblaciones especiales
- Tumores bilaterales: Requieren nefronectomía parcial y quimioterapia neoadyuvante para preservar parénquima renal.
- Adultos: Pronóstico desfavorable (sobrevida <50%) por diagnóstico tardío y mayor agresividad biológica.
Pregunta clave (ENARM 2022)
Principal sitio metastásico: Pulmones (10% de los casos), tratado con radioterapia pulmonar focalizada.