Miastenia Gravis

Miastenia Gravis: Enfermedad Neuromuscular Autoimmune Crónica

Definición y Fisiopatología

La miastenia gravis (MG) constituye un trastorno neuromuscular crónico de etiología autoinmune, caracterizado por la producción de autoanticuerpos que alteran la transmisión sináptica en la unión neuromuscular. El mecanismo fisiopatológico principal implica el bloqueo, degradación o modulación negativa de los receptores de acetilcolina (AChR) en la placa motora, lo que resulta en una disminución de la eficacia de la neurotransmisión. En aproximadamente el 85% de los casos, se detectan anticuerpos anti-AChR, mientras que en pacientes seronegativos, los anticuerpos contra la proteína quinasa específica de músculo (MuSK) o la lipoproteína LRP4 desempeñan un papel patogénico.

Epidemiología Detallada

• Distribución por edad y sexo: Presenta un patrón bimodal:
  • Primer pico: 21-40 años (predominio femenino 3:1)
  • Segundo pico: 50-69 años (predominio masculino 2:1)
• Prevalencia global: 15-20 casos por 100,000 habitantes.
• Asociación con patología tímica:
  • 75% muestra hiperplasia tímica.
  • 10-15% desarrolla timoma (linfoepitelioma).
• Variantes serológicas:
  • Anti-MuSK positivo en 38-50% de pacientes seronegativos para anti-AChR.
  • Anti-LRP4 en <5% de casos.

Manifestaciones Clínicas Complejas

La sintomatología se caracteriza por debilidad muscular fluctuante que empeora con la actividad y mejora con el reposo. La progresión sigue un patrón craneocaudal: