Malformaciones Rectales

Malformaciones Anorrectales Congénitas

Las malformaciones anorrectales (MAR) representan un grupo heterogéneo de defectos congénitos caracterizados por alteraciones en el desarrollo embriológico del ano, recto y, en casos complejos, estructuras adyacentes del tracto urogenital. Estas anomalías exhiben una amplia variabilidad anatómica y pueden presentarse de forma aislada o como parte de síndromes polimalformativos. La incidencia global se estima en 1 por cada 3,300-5,000 recién nacidos vivos, con distribución similar entre ambos sexos.

Epidemiología y Factores de Riesgo

• Prevalencia: Aproximadamente el 30% de los casos se asocian a síndromes genéticos (ej. VACTERL, Down, Currarino).
• Comorbilidades:
  • Cardiacas (25-40%): Defectos septales, tetralogía de Fallot.
  • Renales (20-30%): Agenesia, hidronefrosis.
  • Esqueléticas (15%): Hemivértebras, escoliosis.
• Factores de riesgo: Edad materna avanzada (>35 años), diabetes gestacional, exposición a teratógenos (isotretinoína).

Fisiopatología

El desarrollo defectuoso del tabique urorectal entre las semanas 4-8 de gestación conduce a:

• Persistencia de cloaca (en femeninas).
• Fístulas anorrectales (comunicación anómala con uretra, vagina o periné).
• Atresia rectal por interrupción vascular mesentérica.

Manifestaciones Clínicas

Neonatos Masculinos

• Ano imperforado (90% con fístula):