Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una patología congénita del sistema nervioso entérico caracterizada por la ausencia de células ganglionares en los plexos mientéricos de Auerbach y submucosos de Meissner. Esta alteración se origina por un defecto en la migración de las células de la cresta neural entre la 7ª y 8ª semana de desarrollo gestacional, lo que resulta en un segmento intestinal agangliónico con ausencia de peristaltismo funcional y falta de relajación refleja.

Epidemiología

• Incidencia: 1 por cada 5,000 recién nacidos vivos, representando el 25% de las obstrucciones intestinales neonatales.
• Distribución por sexo: Predominio masculino con una ratio de 4:1.
• Asociaciones genéticas: Mutaciones en genes como RET (50% de casos familiares), EDNRB, y GDNF.
• Poblaciones de riesgo: Síndromes asociados (Down, Waardenburg, Mowat-Wilson) en el 15-20% de los casos.

Fisiopatología

El segmento agangliónico carece de inhibición tónica mediada por óxido nítrico, lo que genera contracción permanente del músculo liso. Esto provoca:

• Obstrucción funcional proximal al segmento afectado.
• Dilatación secundaria del colon sano (megacolon adquirido).
• Alteraciones en la microbiota intestinal por estasis fecal, aumentando el riesgo de enterocolitis.

Clasificación Anatómica

1. Ultracorto (<1 cm): Afecta exclusivamente el esfínter anal interno.
2. Corto (rectosigmoideo): Extensión hasta la unión rectosigmoidea (70% de casos).
3. Largo (colon izquierdo/total): Compromiso más allá del sigmoide (10-15%).

Manifestaciones Clínicas

Neonatos