Hipotiroidismo Congenito

Hipotiroidismo Congénito: Etiopatogenia y Manejo Integral

El hipotiroidismo congénito (HC) constituye una endocrinopatía de origen prenatal caracterizada por una producción insuficiente de hormonas tiroideas (T3 y T4), esenciales para el desarrollo neurológico y somático. Su incidencia global oscila entre 1:2,000 a 1:4,000 recién nacidos vivos, siendo una de las causas prevenibles más frecuentes de discapacidad intelectual.

Etiología y Clasificación

La etiología del HC se divide en dos categorías principales:

1. Disgenesia tiroidea (85%):

   • Tiroides ectópica (57%): Localización anómala del tejido tiroideo, frecuentemente en región sublingual o submandibular.
   • Agenesia tiroidea (35%): Ausencia completa de glándula tiroides.
   • Hipoplasia tiroidea (5%): Desarrollo incompleto del tejido glandular.

2. Dishormonogénesis (10-15%):

   • Defectos enzimáticos en la síntesis hormonal (ej. deficiencia de tiroperoxidasa, mutaciones en el gen DUOX2).
   • Resistencia periférica a hormonas tiroideas por mutaciones en receptores nucleares.

Factores de Riesgo Ampliados

• Maternos:
  • Deficiencia de yodo (afecta al 30% de gestantes en áreas endémicas).
  • Enfermedades autoinmunes (tiroiditis de Hashimoto con riesgo del 2-5%).
  • Fármacos teratogénicos: amiodarona (riesgo 10-20%), carbimazol.
• Neonatales:
  • Prematuridad (riesgo 3 veces mayor en <32 semanas).
  • Síndromes genéticos (Trisomía 21 en el 1% de casos, Síndrome de Turner en el 0.5%).

Cuadro Clínico y Manifestaciones