Hemofilias

Hemofilias: Trastornos Hemorrágicos Hereditarios

Las hemofilias constituyen un grupo de trastornos hemorrágicos congénitos caracterizados por deficiencias en los factores de coagulación. Son las coagulopatías hereditarias más prevalentes, con un patrón de herencia ligado al cromosoma X debido a la localización génica de los factores VIII (FVIII) y IX (FIX).

Fisiopatología

La alteración en la cascada de coagulación se debe a mutaciones en los genes F8 (hemofilia A) o F9 (hemofilia B), localizados en el cromosoma Xq28 y Xq27, respectivamente. Estas mutaciones provocan:

• Deficiencia cuantitativa o cualitativa de los factores de coagulación.
• Alteración en la vía intrínseca, evidenciada por un Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (TTPa) prolongado.
• Preservación de la vía extrínseca, reflejada en un Tiempo de Protrombina (TP) normal.

Epidemiología

• Hemofilia A: Afecta a 1 en 5,000 varones recién nacidos, representando el 80-85% de los casos.
• Hemofilia B: Ocurre en 1 en 25,000 varones, con una prevalencia significativamente menor.
• Distribución geográfica: No hay diferencias raciales, pero el subdiagnóstico es común en países con recursos limitados.

Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones varían según la severidad (leve, moderada o grave) y el tipo de hemofilia:

• Hemorragias espontáneas o postraumáticas:
  • Hemartrosis (75% de los casos): Principalmente en rodillas, codos y tobillos, con riesgo de artropatía crónica.