Glaucoma Congenito

Curso de Residencias Médicas

Glaucoma Congénito: Etiopatogenia y Manifestaciones Clínicas

Definición y Fisiopatología

El glaucoma congénito es una anomalía del desarrollo ocular caracterizada por una disgenesia de la malla trabecular, lo que ocasiona un deterioro en el drenaje del humor acuoso. Esta disfunción conduce a un incremento patológico de la presión intraocular (PIO >21 mmHg), generando alteraciones estructurales irreversibles. Los mecanismos fisiopatológicos clave incluyen:

Distensión globular: La elevada PIO en ojos infantiles con esclerótica elástica induce buftalmos (aumento del diámetro anteroposterior >24 mm).
Lesión corneal: La elongación axial provoca rupturas en la membrana de Descemet (estrías de Haab), permitiendo la infiltración de líquido y edema corneal (>12 mm de diámetro horizontal en neonatos).
Neuropatía óptica: La compresión crónica del nervio óptico causa excavación papilar (ratio copa/disco >0.3) y atrofia de fibras nerviosas.

Epidemiología y Factores de Riesgo

Incidencia: 1:10,000-20,000 nacimientos, representando el 50-70% de los glaucomas pediátricos.
Edad de diagnóstico: 80% de los casos se identifican antes del primer año (pico a los 3-6 meses).
Distribución:
- Bilateral en 65-75% de los casos.
- Ligero predominio masculino (ratio 2:1).
Factores asociados:
- Mutaciones en genes CYP1B1 (20% de casos esporádicos).
- Exposición prenatal a teratógenos (ej. rubéola congénita).
- Prematuridad (riesgo 3x mayor en <32 semanas).