Fibrosis Quistica

Fibrosis Quística: Enfermedad Genética Multisistémica

Definición y Etiología

La fibrosis quística (FQ) es una patología genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizado en el cromosoma 7q31.2. Estas mutaciones alteran la función de la proteína CFTR, esencial para la regulación del transporte de cloruro y sodio a través de las membranas epiteliales. La disfunción de CFTR conduce a la producción de secreciones espesas y viscosas en múltiples órganos, incluyendo pulmones, páncreas, hígado y tracto reproductivo.

La mutación más prevalente es F508del (deleción de fenilalanina en la posición 508), presente en aproximadamente el 70% de los alelos afectados a nivel global. Otras mutaciones, como G551D y N1303K, también contribuyen a la heterogeneidad clínica de la enfermedad.

Epidemiología

• Incidencia: 1 por cada 2,500 a 3,500 recién nacidos vivos en poblaciones caucásicas. En Latinoamérica, la incidencia oscila entre 1:5,000 y 1:8,000.
• Edad de diagnóstico: El 60% de los casos se identifica antes de los 12 meses de vida, con una mediana de diagnóstico a los 5 meses en formas graves.
• Supervivencia: La esperanza de vida ha aumentado significativamente, alcanzando una mediana de 37 años en países con acceso a terapias avanzadas. Sin embargo, persiste una mortalidad temprana en regiones con limitaciones diagnósticas.
• Infecciones respiratorias: Pseudomonas aeruginosa coloniza el 60% de los adolescentes y 80% de los adultos con FQ, siendo un marcador de progresión de la enfermedad pulmonar.

Manifestaciones Clínicas

Sistema Respiratorio