Esferocitosis

Esferocitosis Hereditaria: Fisiopatología y Manejo Clínico

Mecanismos Fisiopatológicos

La esferocitosis hereditaria es un trastorno hematológico caracterizado por defectos estructurales en las proteínas de membrana eritrocitaria, principalmente espectrina (α y β, presente en el 60-80% de casos), anquirina (15-20%) y banda 3 (10-15%). Estas alteraciones generan pérdida de la bicapa lipídica, reduciendo la relación superficie-volumen y produciendo eritrocitos esféricos (esferocitos). En el bazo, estas células son fagocitadas por macrófagos debido a su menor deformabilidad, lo que desencadena anemia hemolítica extravascular crónica.

Epidemiología

Es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en poblaciones de ascendencia europea (1:2,000-5,000 nacimientos) y en México (incidencia de 1:1,500). El 75% de los casos siguen un patrón autosómico dominante, mientras que el 25% restante son esporádicos o recesivos.

Manifestaciones Clínicas

1. Triada clásica:
   • Ictericia (por hiperbilirrubinemia indirecta >2 mg/dL)
   • Esplenomegalia (90% de adultos, palpable en 50% de niños)
   • Colelitiasis pigmentaria (20-40% de pacientes, por bilirrubinato de calcio)
2. Presentaciones por edad:
   • Neonatos: Ictericia neonatal prolongada (50% de casos) que puede requerir fototerapia.
   • Niños: Anemia crónica (Hb 6-12 g/dL), retraso de crecimiento en formas graves.
   • Adultos: Crisis hemolíticas por infecciones (ej. parvovirus B19) o hipoesplenismo post-esplenectomía.

Factores de Riesgo y Complicaciones