Enfermedad De Wilson

Enfermedad de Wilson: Trastorno del Metabolismo del Cobre

Definición y Fisiopatología

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario autosómico recesivo caracterizado por una alteración en el metabolismo del cobre debido a mutaciones en el gen ATP7B (localizado en el cromosoma 13). Este gen codifica una proteína transportadora de cobre esencial para su incorporación a la ceruloplasmina y su excreción biliar. La disfunción de esta proteína provoca:

• Acumulación tóxica de cobre en tejidos, especialmente hígado, cerebro, córnea y riñones.
• Disminución de los niveles séricos de ceruloplasmina (<20 mg/dL).
• Excreción urinaria de cobre aumentada (>100 μg/24h en adultos).

Epidemiología

• Prevalencia global: 1 cada 30,000 individuos.
• Portadores asintomáticos: 1 en 90 personas.
• Edad de presentación: 5–35 años (hepática en niños/adolescentes; neurológica en adultos jóvenes).

Manifestaciones Clínicas

Hepáticas

• Hepatopatía crónica: Esteatosis (40% de casos iniciales), hepatitis aguda (20%), cirrosis (15–20%).
• Falla hepática fulminante: Coagulopatía, ictericia y encefalopatía (mortalidad >80% sin trasplante).
• Hallazgos de laboratorio: Elevación de ALT/AST, hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia.

Neurológicas/Psiquiátricas

• Síndrome parkinsoniano: Bradicinesia, rigidez, temblor en "aleteo".
• Distonía: Movimientos coreoatetósicos, disartria, disfagia.
• Alteraciones psiquiátricas: Depresión (30%), psicosis (10%), deterioro cognitivo.

Oculares

• Anillo de Kayser-Fleischer: Depósitos de cobre en la membrana de Descemet (95% de casos neurológicos; 50–60% en formas hepáticas).
• Cataratas subcapsulares ("en girasol") en 20% de pacientes.