Deficiencia De G6pd

Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G6PD)

Definición y Fisiopatología

La deficiencia de G6PD es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, caracterizado por la reducción en la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima es crucial para proteger a los eritrocitos del estrés oxidativo mediante la generación de NADPH. Su deficiencia provoca una acumulación de especies reactivas de oxígeno, lo que conduce a daño en la membrana celular, hemólisis intravascular y anemia hemolítica aguda.

Epidemiología

• Prevalencia global: Afecta aproximadamente a 400 millones de personas en el mundo.
• México: La prevalencia es del 0.95%, siendo la variante G6PD A- la más común.
• Asociación con síndrome de Gilbert: Entre el 8-10% de los pacientes con deficiencia de G6PD presentan este polimorfismo concurrente, lo que agrava la hiperbilirrubinemia indirecta.

Manifestaciones Clínicas

Los pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta la exposición a desencadenantes oxidativos. Las manifestaciones incluyen:

1. Crisis hemolítica aguda:
   • Coluria (orina oscura por hemoglobinuria).
   • Ictericia conjuntival y cutánea.
   • Palidez marcada y fatiga.
   • Dolor abdominal en hipocondrio izquierdo por esplenomegalia reactiva.
2. Complicaciones graves:
   • Kernicterus en neonatos (riesgo del 2-5% en deficiencias severas).
   • Insuficiencia renal aguda por necrosis tubular secundaria a hemoglobinuria masiva.

Factores Desencadenantes