Aplasia Medular

Aplasia Medular

Definición y Características

La aplasia medular es un trastorno hematológico caracterizado por la hipoplasia o desaparición del tejido hematopoyético en la médula ósea, lo que conduce a pancitopenia periférica (anemia, leucopenia y trombocitopenia). Esta condición resulta de la destrucción inmunomediada de células progenitoras o fallos intrínsecos en la renovación de células madre.

Epidemiología

• Prevalencia: Afecta a 2-5 casos por millón de habitantes anualmente, con una incidencia bimodal (picos en adolescentes/adultos jóvenes y mayores de 60 años).
• Distribución: El 85% de los casos son adquiridos, mientras que el 15% corresponde a formas congénitas.

Etiología y Clasificación

Aplasias Adquiridas (85%)

• Idiopáticas (70%): Etiología desconocida, aunque se postula un mecanismo autoinmune dirigido contra células progenitoras.
• Secundarias (30%):
  • Fármacos: Cloranfenicol (riesgo 1:30,000), tiazidas, sulfonamidas, anticonvulsivantes (hidantoínas).
  • Tóxicos: Benceno (riesgo 5-20 veces mayor en expuestos crónicos), quimioterapia (ej. agentes alquilantes).
  • Infecciones: Virus de hepatitis (VHB/VHC, 5-10% de casos), CMV, EBV, parvovirus B19.
  • Otros: Enfermedades autoinmunes (lupus), embarazo (raro, 1-2% de casos), radiación ionizante.

Aplasias Congénitas (15%)

• Anemia de Fanconi: Herencia autosómica recesiva (mutaciones en genes FANC), asociada a malformaciones esqueléticas y riesgo de neoplasias.
• Disqueratosis congénita: Ligada al cromosoma X (gen DKC1), con triada clásica: distrofia ungueal, leucoplasia oral y reticulado cutáneo.

Fisiopatología