Acidosis Tubular Renal

Acidosis Tubular Renal: Fisiopatología, Clasificación y Manejo

Definición y Bases Fisiopatológicas

La acidosis tubular renal (ATR) engloba un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones en la excreción renal de iones hidrógeno (H⁺) o en la reabsorción de bicarbonato (HCO₃⁻), lo que resulta en una acidosis metabólica crónica con brecha aniónica normal. Estos defectos generan hipercloremia secundaria y frecuentemente desequilibrios electrolíticos asociados, particularmente hipopotasemia (en tipos 1 y 2) o hiperpotasemia (en tipo 4). La fisiopatología subyacente varía según el segmento tubular afectado: distal (tipo 1), proximal (tipo 2) o alteraciones en la regulación de aldosterona (tipo 4).

Epidemiología

• Prevalencia: La ATR tipo 1 es la más común en adultos (40-60% de los casos), asociada a enfermedades autoinmunes como síndrome de Sjögren (15-20% de pacientes afectados).
• Poblaciones vulnerables: La ATR tipo 2 predomina en niños, vinculada al síndrome de Fanconi (incidencia de 1:50,000 en poblaciones pediátricas). La ATR tipo 4 es frecuente en adultos mayores con enfermedad renal crónica (20-30% de casos en estadios 3-5).

Clasificación y Manifestaciones Clínicas

ATR Tipo 1 (Distal)

Mecanismo: Defecto en la secreción de H⁺ en el túbulo distal, lo que impide acidificar la orina (pH > 5.5).
Hallazgos clínicos:

• Hipopotasemia severa (K⁺ < 3.0 mEq/L) con debilidad muscular y arritmias.
• Nefrolitiasis por hipercalciuria (20-30% de pacientes) y osteomalacia.
  Causas:
• Autoinmunes: Lupus eritematoso sistémico (5-10% de casos).
• Fármacos: Anfotericina B (induce daño tubular irreversible en 15% de usuarios crónicos).
• Genéticas: Mutaciones en el gen SLC4A1 (forma autosómica dominante).

ATR Tipo 2 (Proximal)

Mecanismo: Pérdida masiva de HCO₃⁻ en el túbulo proximal (pH urinario < 5.5 tras corrección de acidosis).
Hallazgos clínicos:

• Hipopotasemia con poliuria y deshidratación.
• Síndrome de Fanconi completo (glucosuria con normoglucemia, fosfaturia, aminoaciduria).
  Causas:
• Intoxicación por metales pesados (cadmio, plomo).
• Mieloma múltiple (10% de pacientes desarrollan ATR secundaria).

ATR Tipo 4 (Hipoaldosteronismo)

Mecanismo: Deficiencia de aldosterona o resistencia a su acción, con hiperpotasemia (K⁺ > 5.5 mEq/L).
Hallazgos clínicos:

• Acidosis leve a moderada (HCO₃⁻ 12-18 mEq/L).
• Riesgo de arritmias cardíacas por hiperpotasemia.
  Causas:
• Enfermedad renal crónica (50% de casos en estadio 4).
• Diabetes mellitus (30% de pacientes con nefropatía diabética).

Complicaciones y Secuelas

• Osteodistrofia renal: Por pérdida crónica de calcio y fosfato (20% de pacientes no tratados).
• Insuficiencia renal progresiva: Especialmente en ATR tipo 4 no controlada.
• Retraso de crecimiento: En niños con ATR tipo 2 no diagnosticada.

Factores de Riesgo Ampliados

• Genéticos: Historia familiar de ATR tipo 1 o síndrome de Fanconi.
• Ambientales: Exposición a toxinas (tolueno en adhesivos).
• Farmacológicos: Uso prolongado de inhibidores de la calcineurina (tacrolimus).

Manejo Terapéutico

• ATR Tipos 1 y 2:
  • Alcalinización con citrato de potasio (1-2 mEq/kg/día) para corregir acidosis e hipopotasemia.
  • Suplementos de vitamina D en casos de osteomalacia.
• ATR Tipo 4:
  • Restricción dietética de potasio (< 40 mEq/día).
  • Diuréticos tiazídicos en pacientes con hipervolemia.

Consideraciones en Poblaciones Especiales

• Pediatría: Monitoreo estricto de crecimiento y desarrollo óseo.
• Embarazo: Ajuste de dosis de alcalinizantes por cambios en la filtración glomerular.

Diagnóstico Diferencial

• Acidosis láctica o cetoacidosis diabética (brecha aniónica elevada).
• Enfermedad renal crónica avanzada (elevación simultánea de creatinina).